प्रश्न- मंगोलिज्म या डाउन सिन्ड्रोम क्या है?

अथवा
इक्कीसवें गुणसूत्र की एकाधिसूत्रता को समझाइए।

उत्तर -

डाउन सिन्ड्रोम
(Down's Syndrome)

मंगोलिज्म को ही डाउन सिन्ड्रोम कहा जाता है। इसका यह नाम लैन्गडॉन डाउन (Langdon Down, 1866) नामक वैज्ञानिक के नाम पर पड़ा क्योंकि इन्होंने ही इसकी सर्वप्रथम खोज की थी। इस सिन्ड्रोम का सम्बन्ध 21वें गुणसूत्र की trisomy से है। इस सिन्ड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों का चेहरा मंगोल लोगों से मिलने के कारण इसे मंगोलियन इडियोसी (mongolian idiocy) भी कहते हैं। इस रोग से ग्रस्त बच्चों का माथा चौड़ा होता है, गर्दन छोटी व चौड़ी होती है, अंगुलियाँ मोटी व छोटी होती हैं तथा पादों की पहली व दूसरी अंगुलियों के बीच विस्तृत विदर होता है। नाक चपटी, नेत्र एक-दूसरे से काफी दूर मुख खुला हुआ, निचला होंठ नीचे निकला हुआ तथा जीभ बाहर की ओर निकली होती है। केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र की कुरचना (malformation) के कारण मन्द बुद्धिता की चरम सीमा देखने को मिलती है।

डाउन सिन्ड्रोम जन्मजात सिन्ड्रोम है जो अर्धसूत्री विभाजन के समय 21वें गुणसूत्र के अवियोजन के फलस्वरूप विकसित होता है। अतः मंगोलॉयड व्यक्तियों में 46 के स्थान पर 47 गुणसूत्र होते हैं तथा 21वें गुणसूत्र की तीन प्रतिलिपियाँ होती हैं। अतिरिक्त 21वां गुणसूत्र अपसामान्य अंडे से प्राप्त होता है जिसमें अर्धसूत्री विभाजन के समय 21वीं जोड़ी के गुणसूत्रों में अवियोजन नहीं हो पाता। इस प्रकार के अपसामान्य अंडों में 23 + 1 गुणसूत्र होते हैं।

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